遗传病检测 · 共济失调(动态突变)
脊髓小脑共济失调27B型SCA27B
脊髓小脑共济失调27B型SCA27B服务信息
本产品采用毛细管电泳片段分析技术，特异性检测PPP2R2B基因内含子1区域的GAA三核苷酸重复序列的动态突变。该重复序列的正常拷贝数通常小于34次，而致病性扩增通常超过43次（完全扩增）或介于35-42次（不完全外显）。检测覆盖该致病位点的精确重复次数测定，技术原理基于PCR扩增目标区域后，通过毛细管电泳分离不同长度的荧光标记片段，从而精确定量重复单元的拷贝数。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（15-25℃）保存与运输，避免冷冻。样本应在采集后72小时内送达实验室。若需延迟送检，建议4℃短期保存，但不宜超过一周。采样时需确保管身标识清晰。
适用人群
本检测适用于：1. 具有晚发性、进行性小脑性共济失调（如步态不稳、肢体协调障碍、构音障碍）临床表现的疑似患者，特别是伴有眼球运动异常或认知功能下降者；2. 有明确SCA27B家族史的无症状亲属进行症状前基因诊断；3. 对不明原因成人发病的共济失调患者进行鉴别诊断，以排除或确认PPP2R2B基因相关疾病。
临床应用
检测结果为SCA27B的分子诊断提供关键依据，可明确患者病因，区分其他类型脊髓小脑共济失调（如SCA1, SCA2, SCA3等），实现精准分型。对于无症状家族成员，可进行症状前风险评估与遗传咨询。阳性结果有助于指导临床管理，包括神经科随访、康复治疗规划及家庭生育指导（如产前诊断或胚胎植入前遗传学检测）。该检测对疾病预后评估和未来可能的靶向治疗研究也具有重要价值。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。